Polimorfismo del gen CYP2C9 y fenotipo metabolizador de fenitoína en pacientes con epilepsia atendidos en el Hospital Regional “Miguel A. Mariscal Llerena”, Ayacucho 2018.

Abstract

El nuevo conocimiento que se espera obtener con el estudio que planteamos, consiste en realizar análisis del ADN en pacientes con epilepsia que fueron diagnósticados en el Hospital Regional “Miguel A. Mariscal Llerena” de Ayacucho, con el objetivo de determinar el polimorfismo del gen CYP2C9 e identificar los alelos silvestres CYP2C9*1 y/o mutantes del gen CYP2C9*2 y CYP2C9*3; y establecer el fenotipo metabolizador de fenitoina en cada paciente que ingrese al estudio. El presente trabajo de investigación se desarrolló en el Centro de Investigación en Biología Molecular y Bioinformática (CIBMB) de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional de San Cristóbal de Huamanga (UNSCH), durante los meses de noviembre de 2017 a marzo de 2018 en la ciudad de Ayacucho, Perú; y en el Laboratorio de Carcinogénesis Química y Farmacogenética (CQF) del Departamento de Oncología Básico Clínico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, en el mes de febrero de 2018. Los resultados demuestran que los 21 pacientes que ingresaron al estudio presentan el genotipo CYP2C9*1. Conclusión: Los alelos identificados en los 21 pacientes con epilepsia que ingresaron al estudio son alelos homocigoto *1/*1, silvestre o wild type. Todos presentan el fenotipo metabolizador normal para fenitoína y las frecuencias alélicas del gen CYP2C9, en la población estudiada es de 21 (1.0) para CYP2C9*1, 0 (0.0) para CYP2C9*2 y 0 (0.0) para CYP2C9*3.